Nedávno byla mé jedenáctileté dceři diagnostikována retinopathia pigmentosa. Jedná se prý o vzácné degenerativní onemocnění se špatnou prognózou. Nikdo z rodiny touto nemocí netrpí, jedná se snad o autozomálně recesivní dědičnost. Máme další dvě mladší dcery, u šetileté žádné problémy nepozorujeme, nejmladší má teprve půl roku. Protože informací o této nemoci je poměrně málo, ráda bch se zeptala, jestli se touto nemocí nědo u nás zabývá. Ráda bych kontaktovala nějakého odborníka, který má praxi v jednání s rodiči takto postižených dětí. Také bych se ráda zeptala, kdy nejdříve je možné děti vyšetřit. Lze tuto nemoc poznat i nějakým genetickým krevním testem?
Retinopathia pigmentosa nepatří k častým onemocněním,ale není ani nikterak vzácná. Je třeba si také uvědomit, že je řada případů. které podchyceny nejsou. Mohlo se tedy docela dobře stát, že touto chorobou trpěl některý z předků a nemusíte to ani vědět. Jedná se o degeneraci, která bohužel vyléčit nelze. Odborná literatura je k dispozici k vyhledání pomocí internetových vyhledávačů, nebo v publikacích o očním lékařství, autorů Kuchynky nebo Rozsívala. Můžete zkusit kontaktovat např.centrum zrakových vad ve Fakultní nemocnici v Motole.