Novinky pro lékaře
Heritabilita a riziko vzniku uzávěru komorového úhlu u sourozenců
Autoři zajímavé nedávno publikované práce vyšetřovali pacienty asijského původu s primárním uzávěrem komorového úhlu a primárním glaukomem s uzavřeným komorovým úhlem a jejich příbuzné prvního stupně s cílem určit heritabilitu (dědivost určující do jaké míry se na fenotypové realizaci znaku podílejí faktory genetické a do jaké míry je znak podmíněn prostředím) úzkého komorového úhlu.
Celkem bylo prospektivně vyšetřeno 100 probandů a jejich příbuzných prvního stupně. Všichni podstoupili oční vyšetření, které zahrnovalo biomikroskopii, hodnocení terče zrakového nervu a gonioskopii. Komorový úhel byl klasifikován jako úzký, pokud nebylo možno pozorovat zadní část trámčiny (většinou pigmentované) na více než polovině jeho obvodu. Heritabilita úzkého komorového úhlu byla určena pomocí prahových modelů. Vznik onemocnění u sourozenců a relativní riziko přítomnosti úzkého komorového úhlu ve srovnání s běžnou populací bylo vypočítáno pomocí odhadu rizikových genetických parametrů.
Studie se zúčastnilo 76 jedinců s primárním glaukomem s uzavřeným komorovým úhlem a 24 jedinců s primárním uzávěrem komorového úhlu a jejich 327 příbuzných prvního stupně. Zastoupení pohlaví bylo následující: 76 postižených žen a 24 mužů, dále 146 příbuzných mužského a 181 příbuzných ženského pohlaví. Z celkového počtu 327 vyšetřených příbuzných prvního stupně byl úzký komorový úhel zjištěn u 105 (32,1 %) jedinců. Byla vypočítáno, že heritabilita úzkého komorového úhlu je 58,8 % a jeho riziko vzniku u sourozenců činí 49 %, zatímco u dalších příbuzných je 7,57 %.
V závěru práce autoři konstatovali, že heritabilita úzkého komorového úhlu je značná, téměř 60%. Sourozenci čínských pacientů s úzkým komorovým úhlem mají téměř 50% pravděpodobnost, že budou mít také úzký komorový úhel a příbuzní těchto pacientů mají více než 7× větší riziko jeho vzniku ve srovnání s běžnou populací. Výsledky práce naznačují, že cílený screening rodinných příslušníků, obzvláště sourozenců, by mohl být používán k vyhledávání rizikových pacientů.
(lis)
Zdroj: Amerasinghe N et al. The heritability and sibling risk of angle closure in Asians. Ophthalmology. 2011 Mar; 118 (3): 480–5.